Перейти к основному содержанию
Войти / зарегистрироваться
Уже есть аккаунт? Войти!
Горячая линия паллиативной помощи:
Горячая линия паллиативной помощи 8-800-700-84-36 (круглосуточно)
Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика

Ранняя диагностика СМА

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Генетический дефект локализуется на хромосоме 5q с вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга).

Распространенность: 1 случай на 6–10 тыс. новорожденных. Каждый 40–60-й человек — носитель заболевания.

Брошюра содержит краткую информацию о различных типах спинальной мышечной атрофии. Она будет полезна педиатрам, врачам общей практики, медицинским работникам других специальностей, чтобы своевременно заподозрить это редкое заболевание и направить ребенка на углубленное обследование.

Скачать брошюру

 

 

Источник: Фонд «Детский паллиатив»
Наверх