Перейти к основному содержанию
Войти / зарегистрироваться
Уже есть аккаунт? Войти!
Горячая линия паллиативной помощи:
Горячая линия паллиативной помощи 8-800-700-84-36 (круглосуточно)
СМА. Ранняя диагностика

Диагностика СМАСпинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофии. Генетический дефект локализуется на хромосоме 5q с вовлечением гена SMN1 (survival motor neuron gene 1). В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из потери мотонейронов в стволе головного мозга). Распространенность: 1 случай на 6–10 тыс. новорожденных. Носитель заболевания — каждый 40–60-й человек.

Брошюра благотворительного фонда «Детский паллиатив» предназначенная для врачей-педиатров и других специалистов.

 

Краткое содержание:

  • Основные типы спинальной мышечной атрофии
  • Общая клиническая характеристика заболевания
  • Клинические особенности отдельных типов СМА
  • Диагностика спинальной мышечной атрофии: клиническое и генетическое обследование, биохимия крови, электронейромиография, биопсия мышц, дифференциальная диагностика
  • Мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни
  • Как жить со СМА?
  • Где получить помощь

 

Скачать брошюру в формате pdf (780 Kb, 18 стр.)

Наверх