Перейти к основному содержанию
Войти / зарегистрироваться
Уже есть аккаунт? Войти!
Горячая линия паллиативной помощи:
Горячая линия паллиативной помощи 8-800-700-84-36 (круглосуточно)
Помощь детям с мукополисахаридозом II и VI типов

Синдром Хантера

Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Данный протокол по диагностике и терапии мукополисахаридозов у детей создан на основании систематического обзора литературы 1992-2013 гг. Medline (Pubmed version), Embase (Dialog version) и Cochrane Library databases, с использованием созданных протоколов (Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Scarpa M, Almássy Z, Beck M; Guidelines for the treatment of Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) disease through the Life Saving Drugs Program McGill J, Goldblatt J et all.).

Мукополисахаридозы относятся к редким наследственным заболеваниям, что исключает возможность проведения больших когортных и рандомизированных контролированных исследований и для создания протоколов диагностики и терапии используются лишь тематические исследования экспертов, опубликованные в последние два десятилетия.

Cкачать протокол "Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом II типа"

Скачать протокол "Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом VI типа"

 

Источник: Союз педиатров России
Наверх