Перейти к основному содержанию
Войти / зарегистрироваться
Уже есть аккаунт? Войти!
Горячая линия паллиативной помощи:
Горячая линия паллиативной помощи 8-800-700-84-36 (круглосуточно)

Вы здесь

В Казани проходит VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта

13/05/2016

Вчера в Казани начал работу VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, который проводится раз в четыре года. Мероприятие традиционно собирает представителей всех сообществ, заинтересованных в распространении знаний об этом редком генетическом заболевании, - врачей, специалистов реабилитационных центров, специальных педагогов, представителей органов законодательной и исполнительной власти. В научный комитет Конгресса входят 15 ученых из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии.

Синдром Ретта относится к орфанным заболеваниям – большинство людей никогда о нем не слышали. Между тем оно хорошо известно мировому медицинскому сообществу. Свое название заболевание получило по имени австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в 1966 году впервые его описавшего. Причина заболевания – мутация гена МЕСР2, расположенного в Х-хромосоме. Она встречается у одного новорожденного на 10-15 тысяч, в подавляющем большинстве это девочки. Причем до 6-18 месяцев заболевание никак не проявляется, но затем постепенно теряются приобретенные речевые, двигательные, коммуникативные навыки. С возрастом у больных с синдромом Ретта развиваются множественные нарушения дыхания, опорно-двигательного аппарата, умственных способностей, и они полностью зависимы от других. При отсутствии должной поддержки их жизнь оказывается под угрозой.

Диагностировать синдрома Ретта начали только к началу 2000-х годов и прогнозировать течение заболевания до сих пор довольно трудно. Ребенок с этим заболеванием может умереть из-за дистрофии, нарушений вентиляции легких, вызванных сколиозом, или во время эпилептического припадка, а может дожить до 30 лет и даже больше. Некоторые пациенты навсегда прикованы к инвалидному креслу, другие могут самостоятельно двигаться. Как правило, состояние больных с синдромом Ретта стабильное и может иметь положительную динамику отдельных симптомов.

«Алена очень активно общается глазами и мимикой. Глаза смотрят туда, где ей нужно. А наше дело – имея такой скудный запас возможностей, помочь ей себя выразить. Потому что внутри у нее очень большой внутренний мир, как и у других детей с синдромом Ретта. Они не меньше других хотят общаться», – рассказывает мама девочки с синдромом Ретта. Наталья Лохманова – участник конгресса в Казани, где она будет выступать с докладом перед родителями. По ее словам, поддержка для родителей очень важна, ведь они зачастую не понимают, с чем им пришлось столкнуться, не доверяют медикам, которые также могут не понимать, как обращаться с подобными детьми. С целью наладить диалог между родителями, врачами и, конечно, больными и проводится Мировой конгресс по синдрому Ретта.

Поддержку семей, в которых имеются больные с синдромом Ретта, содействие проведению исследований по проблемам диагностики и реабилитации этого заболевания в нашей стране оказывает Ассоциация содействия больным синдромом Ретта.

 

Наверх