Перейти к основному содержанию
Войти / зарегистрироваться
Уже есть аккаунт? Войти!
Горячая линия паллиативной помощи:
Горячая линия паллиативной помощи 8-800-700-84-36 (круглосуточно)

Вы здесь

Сегодня Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе

06/05/2016

Несовершенный остеогенез – орфанное заболевание, характеризующееся хрупкостью костей. Ребенок с таким заболеванием может получить тяжелые переломы от малейшего толчка или удара, поэтому таких детей часто называют «хрустальными». 

Несовершенный остеогенез, известный также как болезнь хрупких костей, – врожденное, генетически обусловленное заболевание, которое встречается у одного новорожденного на 12-15 тысяч младенцев. В нашей стране нет четкой статистики заболеваемости несовершенным остеогенезом. По данным Минздрава на 2014 год в России было зарегистрировано 556 человек с этим диагнозом, но на самом деле таких больных, скорее всего, больше.

Основная причина заболевания – мутация генов коллагена, которая приводит к развитию патологий в формировании хрящевых и костных тканей. Следствием заболевания становятся поражения кожи, кровеносных сосудов, мышечной ткани, сухожилий, зубов, органов слуха. Хотя на сегодняшний день такие больные могут получать лечение, вылечить их полностью невозможно. И все же они могут жить полноценной жизнью. Именно об этом сняли свой ролик «хрупкие» дети.

 

Как и все пациенты с редкими заболеваниями, «хрупкие» дети нуждаются в поддержке государства. Права ребят с несовершенным остеогенезом в нашей стране защищает Межрегиональная общественная организация  «Хрустальные люди», созданная по инициативе родителей детей, больных хрупкостью костей, в 2012 году.

Рассказывает Юлия Кочанова, Президент МООИ «Хрустальные люди»: 

«Первое, что мы испытали, когда услышали диагноз — это шок. Потом мы с мужем не могли поверить, что у нашего сына «несовершенный остеогенез». Сейчас, по прошествии 3-х лет (а именно столько лет Ярославке) мы просто живем своей жизнью.

Конечно НО (несовершенный остеогенез) повлиял на обычный темп нашей жизни. Нам необходимо более осторожно вести себя с Ярославом. Мне пришлось не выходить на работу для того, чтобы быть постоянно с сыном.

Но Ярослав — улыбчивый, веселый ребенок, как и все дети. Он наше солнышко. Единственное на что влияет НО — это на физическое развитие (у детей с таким заболеванием слабые мышцы из-за того, что они много времени проводят времени в гипсе), но, даже не смотря на это, мы делаем зарядку, занимаемся физкультурой и развиваем мышцы.

Ярослав не ходит в детский сад. К сожалению, деток с НО не берут в обычный сад. Но мы много занимаемся дома. Мы лепим, рисуем, читаем, строим конструкторы. Ярослав очень общительный и открытый мальчик. Мы гуляем с детками из нашего двора все вместе. Ярослав очень весело проводит время со своими ровесниками и детьми немного старше его».

День осведомленности о несовершенном остеогенезе напоминает всем, что рядом с нами есть люди, которые отличаются от других только тем, что им нужно немного больше внимания!

Наверх