Перейти к основному содержанию
Войти / зарегистрироваться
Уже есть аккаунт? Войти!
Горячая линия паллиативной помощи:
Горячая линия паллиативной помощи 8-800-700-84-36 (круглосуточно)

Генетические исследования при БАС

Елена Лысогорская

Третья пациентская конференция по боковому амиотрофическому склерозу (БАС), 18 февраля 2017 г., Москва

Лектор: Елена Лысогорская, к.м.н., научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» (Москва)

Краткое содержание:

  • Введение: основы генетики, понятия ДНК и хромосомы
  • Генетическая характеристика БАС: семейный и спорадический типы
  • Особенности семейного типа БАС
  • Гены C9orf72, TARDBP, FUS
  • БАС как мультифакториальное заболевание, средовые факторы
  • Частота мутаций при боковом амиотрофическом склерозе
  • Генетическое тестирование: ЗА и ПРОТИВ
  • Варианты генетического тестирования
  • Где провести тестирование
  • План действий при семейном типе заболевания
  • Если результат положительный
  • Если результат отрицательный
  • Если результат неопределенный
  • Перспективы: ЭКО, генная терапия, редактирование генома CRISPR Cas-9

 

Наверх